Główna Charcik Włoski Moje charciki Hodowla Handmade Teksty O Nas Kontakt

Sangue Azzurro

it all revolves around the italian sighthounds
09.02.2023

MUTACJA SOMATYCZNA

Nietypowe umaszczenie u charcika

edukacja

20230209_080247

W miocie P, z połączenia Kromeczki i Coco (Cromosoma Sangue Azzurro & Chartbeat Dominic Decoco) urodził mi się bardzo oryginalny szczeniak, jedyny rodzynek wśród czterech suczek, w dodatku z ciemną plamką na grzbiecie w kształcie serduszka. Poza estetyką i niewątpliwą oryginalnością maluszka, pojawiła się ciekawość, co jest powodem takiego umaszczenia? Dziedziczeniem umaszczeń interesuję się od kilku lat i w 2020 roku zorganizowałam pierwsze szkolenie z tej dziedziny w mojej rasie, wydzwaniając i pisząc nieustannie do Kasi Fiszer ( dziś już mojej serdecznej koleżanki, wówczas była to całkowicie obca Pani - sędzia kynologiczny, wykładowca, biolog, nauczyciel i pracownik Instytutu Nauk o Środowisku Uniwersytetu Jagiellońskiego oraz w Wyższej Szkole Europejskiej w Krakowie, słowem kobieta orkiestra, w dodatku hodowca!), tym samym zapraszając do udziału w tej fantastycznej edukacyjnej przygodzie kilku innym hodowców charcików włoskich (Chartbeat, Super Charty i Carskij Borsjatnik). Nasze spotkania z Kasią Fiszer do tej pory były najdłuższymi i najbardziej esencjonalnymi, bo odbyło się aż 40- godzin wykładów na przestrzeni 2020 i 2021 roku, ale też wielka otwartość i niebywałe zaangażowanie każdej z nas powodowało, że materiał rozszerzał się o nowe zagadnienia, które poruszałyśmy z prowadzącą. W nasze ślady poszli za ciosem inni hodowcy, będąc zainspirowanymi naszym postępem w hodowli i ogromem wiedzy! Dziś już szkolenia z zakresu dziedziczenia umaszczeń stały się wręcz modne i bardzo dobrze, ponieważ coraz więcej osób bada profile umaszczeń swoich charcików i coraz bardziej świadomie łączy pary hodowlane. 

Nie będzie przesadą jeśli napiszę, że niewątpliwie to nasze hodowle charcików włoskich jako pierwsze w Europie miały wykonane pełne genetyczne profile umaszczenia większości charcików, jakie posiadamy w naszych stadach i na których hodujemy. Za naszym przykładem także inni hodowcy w Polsce i za granicą zaczęli wykonywać profile genetyczne swoim psom, nierzadko konsultując się ze mną czy koleżankami w wiadomościach prywatnych.

Coraz częściej pojawiają się w Europie w bazie Breed Archive profile genetyczne umaszczenia charcików, choć pewnie niewielka wciąż ilość hodowców jest w stanie z tych informacji korzystać, bo jak widać po przebadanych rodzicach wciąż rodzą się nieakceptowane w tej rasie brązowe czy podpalane charciki, a wystarczyłoby zajrzeć w odpowiednie LOCI rodziców, aby wiedzieć, że nie ma sensu ich łączyć i ryzykować. Dziedziczenie recesywne autosomalne zna już pewnie każdy hodowca, więc nie powinno być niespodzianek.

DSC_0096

Kiedy urodził się tak wyjątkowy maluszek nie mogło zabraknąć burzy mózgów i wertowania nocami internetu w poszukiwaniu informacji na temat mutacji jakie mogą pojawić się w tym umaszczeniu. Kremowe umaszczenie predestynuje do mutacji somatycznej, jaką ma Poetry Sangue Azzurro. Taki „defekt” umaszczenia czy też, „wyjątkowe naznaczenie”  nie jest niczym zaskakującym w świecie psich umaszczeń. Nasz wyjątkowy chłopak, Poetry Sangue Azzurro, ma bardzo jasne umaszczenie izabelowate, w najjaśniejszym jego odcieniu śmietany, znane w rasie jako cream. W oparciu o jego rodowód i umaszczenia rodziców oraz ich profile genetyczne umaszczenia (nie mamy dla niego jeszcze badań genetycznych koloru jednoznacznie potwierdzający podłoże genetyczne koloru), jest on najprawdopodobniej homozygotą recesywną w locus E: ee oraz również homozygotą recesywną w locus I: ii, co daje w fenotypie bardzo jasne umaszczenie kremowe. Takie umaszczenie powinno być jednolite na całym ciele, jasne, bez ciemnego barwnika – eumelaniny. Skąd więc czerń? Przyczyną jej pojawienia się może być mutacja somatyczna. Soma - to ciało. Jest to rodzaj mutacji, która występuje w komórkach ciała, z reguły dotyczy jakiejś grupy komórek, dość często opisywana bywa w komórkach skóry i przejawia się jako zmiana koloru umaszczenia właśnie w nietypowy sposób. W rejonie ciała, gdzie następuje ujawnienie się czerni, w wybranych komórkach dochodzi do mutacji, na skutek której jest przywracana zdolność produkcji ciemnego barwnika. Innymi słowy, tam gdzie jest czerń, komórki ciała najprawdopodobniej mają genotyp EE lub Ee. I to jest  najprawdopodobniej przyczyną „wyjątkowości” umaszczenia POETRY’ego. A kształt serduszka? Został po prostu naznaczony do kochania :)

Piszę ostrożnie „najprawdopodobniej” ponieważ nie ma możliwości potwierdzić tej tezy badaniami laboratoryjnymi w Europie, a więc wszystko co opisuję jest w zasadzie moją interpretacją i wnioskami kilku mądrych osób, którym znane są takie wyjątki. Żeby móc pisać o faktach, trzeba by pobrać z tego ciemnego fragmentu skóry zmutowane komórki do badania.

DSC_0179

20230209_080022

Takie mutacje somatyczne mają odzwierciedlenie tylko w niektórych umaszczeniach i są spotykane na przykład w rasie labrador retriever, w umaszczeniu żółtym, którego podłoże genetyczne jest również uwarunkowane genami z locus E i z locus I. W tym umaszczeniu również są obserwowane takie znaczenia, z różną intensywnością i z różnym rozkładem. We wrześniu 2022 został nawet doprecyzowany wzorzec tej rasy, wymieniając w wadach dyskwalifikujących każdy inny kolor niż czarny, żółty i wątrobiany / czekoladowy lub połączenie tych kolorów – żółty z czarnym na jednym osobniku jest umaszczeniem eliminującym z hodowli.

Czy mutacje somatyczne są dziedziczne? Najprawdopodobniej nie, ale nie mamy pewności. Aby być dziedzicznym, mutacja musiałaby dotyczyć zmian w materiale genetycznym komórek rozrodczych, a nawet określenie: mutacja somatyczna wskazuje na komórki ciała i jest tutaj związana z nietypowym, ciemnym znaczeniem. Ale tak daleko, jak pewności nie mamy – nie używamy takich osobników do dalszej hodowli.

20230209_080317

 

Kolejny raz jasne kremowe umaszczenie pokazuję swą skomplikowaną twarz ;)  Jest to niechętnie podejmowane umaszczenie w hodowlach, dość problematyczne z uwagi na pigment i nieprzewidywalność efektów. Poniżej znajdują się dwa przekłady "Mutacja Somatyczna i Chimera" oraz „Mutacja somatyczna więcej niż jednego koloru podstawowego” ( źródła: http://www.doggenetics.co.uk , http://color.ashgi.org ), których tłumaczenie zleciliśmy na potrzeby tego wpisu.

 

Zrzut ekranu 2023-02-08 o 20.51.47

 

MUTACJA SOMATYCZNA WIĘCEJ NIŻ JEDNEGO KOLORU PODSTAWOWEGO

Czasami kiedy zarodek rozwija jedną ze swoich komórek skóry, przechodzi mutację. Każda komórka, wyprodukowana przez tę zmutowaną komórkę, dzieląc się, również zawiera mutację. Komórki pochodzące z innych warstw gastruli, włączając w to komórki płciowe nie pochodzą z tej samej warstwy co komórki skóry i mutacja komórek skóry nie ma na nie wpływu. Z tego powodu pies z mutacją somatyczną nie da potomstwa w dwóch kolorach. CA Sharp posiada wspaniałe zdjęcia Australijczyków z mutacją somatyczną. Używa ich na swoich seminariach z genetyki. Poniższe zdjęcia pokazują zarejestrowanego Golden retrievera, który przeszedł mutację somatyczną, jeszcze w zarodku. Ten fenomen został również zaobserwowany u kotów domowych i u lisów hodowlanych. Zdjęcia Setha zostało dostarczone przez Elaine Reynolds.

chimera1

To jest zarejestrowany Golden retriever o imieniu Seth. Goldeny są genetycznie czarnego koloru, ale ponieważ ich geny (ee) powstrzymują rozwój czarnego pigmentu, to są koloru żółto-złotego do rudego. Mają ten sam genetyczny skład  jak Australijczyki ze strony "yellow Aussies". Goldeny zbudowane są z (BB ee). Ten Golden miał mutację w komórce skóry, w której (ee ) stało się (Ee). To pozwoliło, aby czarny pigment utworzył się w komórkach pochodzących z tej jednej, oryginalnej zmutowanej komórki. Nie daje on szczeniąt z czarnymi plamami ponieważ mutacja zaszła jedynie w jego skórze, nie w jego narządach rozrodczych. Jeśli jego jądra byłyby też, całkowicie bądź częściowo, złożone z komórek z oryginalnej mutacji, wtedy mógłby płodzić czarne szczenięta,  po skojarzeniu z normalną suką Goldena.

chimera2b

A tutaj jest inne spojrzenie na Setha. Jego ciało jest koloru rudo żółtego, a jego nos jest czarny, tak jak czarnonosego żółtego Australijczyka. Kiedy (ee) zmienia się w (Ee) wówczas pokazuje się czarny pigment. CA Sharp ma w swoich slajdach zdjęcie Australijczyka, na którym zaistniała odwrotna mutacja. Ten normalny czarny tri Australijczyk (B-EE) czy (B-Ee) ma zółtą plamę na swoim biodrze, która jest (B-ee) jak u tego Goldena. On również nie przekazał tej cechy potomstwu, ponieważ mutacja zadziała się w komórce skóry, a nie w komórce gonadalnej.

SpottyBelly3

To jest zdjęcie Spotty, zarejestrowanego Labradora retrievera, dzięki uprzejmości  Matessersów, właścicieli hodowli we Włoszech. Mama Spotty jest czarnym Labradorem, a jego tata jest żółtym Labradorem. Jego rodzeństwo jest albo żółte albo czarne. Przeprowadzono testy DNA, aby zweryfikować pochodzenie. Ale podczas embrionalnego rozwoju Spotty komórka skóry zmutowała z ee (żółtej) na Ee (czarną). Wszyscy potomkowie tej zmutowanej komórki produkują czarną pigmentację. Czy mógłby spłodzić czarne szczenięta oprócz żółtych, jeśli zostałby skojarzony z żółtym?  Prawdopodobnie tak. Jego lewe jądro jest czarne; jeśli komórki w nim są tego samego pochodzenia jak czarne komórki na  mosznie, wówczas wyprodukują spermę zawierającą E jak również e.

SpottyFace4

 

Tutaj jest zbliżenie pyszczka dorosłego Spotty. Jest on wyraźnie mozaiką żółtego i czarnego, a nie czarnego pinto z genem białych plam. Jest on aktywnie pokazywany w psich sportach, gdzie jego dwukolorowość przyciąga uwagę. Jest jednakowo możliwe u psa, aby był czekoladowo/żółtą mozaiką albo czekoladowo/ czarną mozaiką. Inną możliwością jest to, że dwa zarodki połączyły się na bardzo wczesnym etapie rozwoju i stworzyły Chimerę. Ale testy DNA wykazują obecność tylko jednego psa.

 

MUTACJA SOMATYCZNA I CHIMERA

 

Mutacja somatyczna jest mutacją, która pojawia się w komórkach ciała w czasie, w którym embrion zaczął się już kształtować. Komórki podzielone są na dwie kategorie – komórki płciowe (np. gamety – sperma i jajeczka) i komórki somatyczne (wszystkie inne komórki ciała). Jeśli pojawi się mutacja w chwili zapłodnienia (kiedy pierwsza komórka zaczyna się namnażać) wówczas mutacja ta może dostać się do komórek płciowych i w ten sposób przejść na przyszłe pokolenia, ale po tym momencie te dwa rodzaje komórek replikują się osobno i jakakolwiek mutacja pojawiająca się w komórkach somatycznych będzie tylko przekazana potomkom tych komórek, i nie zostanie przekazana przyszłym pokoleniom. Staje się tak ponieważ tylko informacje przenoszone w gametach będą tworzyć nowego osobnika (oczywiście mutacje mogą również pojawić się w gametach w ciągu życia osobnika, i te mutacje zostaną przekazane dalej).

To może brzmieć skomplikowanie, może więc wyjaśni to przykład. Nowotwór to mutacja somatyczna. Czasami mutacja pojawia się w komórce i czyni tę komórkę „nieśmiertelną”. Większość komórek może namnażać się tylko określoną ilość razy, ale kiedy wydarza się ta szczególna mutacja, komórka jest zdolna powielać się w nieskończoność (jest to biologiczna definicja nieśmiertelności), w ten sposób tworzą się guzy i dlatego też jest tak trudno się ich pozbyć.  Jednakże, mimo że, skłonność do zachorowania na nowotwór może być genetyczna to rak sam w sobie nie jest, ponieważ pojawia się jako mutacja w komórkach, które nie   będą dalej tworzyć nowych osobników.

Jeśli mutacja somatyczna pigmentu zachodzi podczas rozwoju zarodka, na zwierzęciu mogą się pojawić łaty innego koloru. Zwykle jest to widoczne jako czarne łaty na recesywnym czerwonym (rudym) na Labradorach i  Golden Retrieverach. Rysunek na górze strony pokazuje jak to może wyglądać. Nie jest pewne dlaczego mutacja pigmentu wydaje się występować częściej u tych ras niż u innych, jednakże jest możliwe, że gen recesywny czerwony jest niestabilny i szczególnie podatny na mutacje. Wystarczy, że jedna komórka zmutuje się na wczesnym etapie rozwoju  - a wszystkie komórki z niej  pochodzące, w miarę wzrostu zarodka będą miały inny kolor. W związku z mutacją te łaty będą w rezultacie miały inny genotyp niż reszta psa, i jest to czasami nazywane mozaicyzmem.

Czasami można zobaczyć rezultat testu koloru u psa, który pokazuje trzy lub więcej alleli w locusie.  Jest to szczególnie powszechne na merlach i czasami widoczne na locusie B. Wynika to z mozaicyzmu. Jest widoczne zazwyczaj na merlach (mają one często duże obszary jednolitego koloru), ale na kolorach takich jak wątrobiany/ brązowy, różne allele b wyrażają to samo i nie można powiedzieć, patrząc na psa, że są one mozaiczne.

Bardzo rzadkim przypadkiem mozaicyzmu jest chimera. Chimera to jedno zwierzę będące kombinacją dwóch oddzielnych zarodków. Być może słyszeliście tę nazwę jako opis istot z DNA od dwóch różnych gatunków połączonych ze sobą np. embriony człowiek/ mysz stworzone w laboratoriach, zdarza się również naturalnie kiedy dwa zapłodnione jaja łączą się na bardzo wczesnym etapie rozwoju. W efekcie, powstałe zwierzę to dwa osobniki w jednym. Posiada łaty z jednego kompletu DNA oraz z drugiego. Czasami jest niemożliwe odróżnienie chimery bez testów genetycznych (szczególnie u ludzi), ale w niektórych przypadkach otrzymane zwierzę może być kombinacją dwóch różnych kolorów. Nie znam żadnej udokumentowanej chimery – psa, ale efekt może być zbliżony do już omówionej mutacji somatycznej, ale bardziej rozległy (w przybliżeniu 50/50 każdego koloru). Chimery u niektórych gatunków mogą dawać pręgowany wzór.

Zrzut ekranu 2023-02-08 o 20.17.16

Zdjęcia te zostały zgłoszone przez Dr. Annę Laukneri pokazują małego psa ze wsi na Ibizie, z mutacją somatyczną.

Czarne łatki na czerwonym(rudym) tle jest najczęściej spotykaną mutacją somatyczną. Gdyby czarny kolor na tym psie były spowodowane przez gen sobolowy, byłby wówczas rozprowadzony na sierści bardziej równomiernie.

Zrzut ekranu 2023-02-08 o 20.18.51

 

Wydaje się, że ten niesamowity Labrador ma oznaki mutacji somatycznej, ale jest możliwe, że jest to chimera ze względu na rozległość łat. Zdjęcia te zostały zrobione w ośrodku ratownictwa dla psów we Francji i przesłane do mnie przez Damiena Ricco , ale nie udało nam się znaleźć fotografa, który je zrobił. Jeśli zrobiliście te zdjęcia to proszę o kontakt i chętnie podam Wasze nazwisko (albo jeśli będziecie tego chcieli to usunę te zdjęcia).

Zrzut ekranu 2023-02-08 o 20.19.03

 

Ujmujące oznaczenia na pyszczku Mazy mogą być mutacją somatyczną albo mogą być po prostu niezwykłymi łatkami. Wydają się mieć inny wzór niż oznaczenia, jakie zwykle występują u psów z białymi plamami. Piękna Maza jest własnością Jenny Ban.

Zrzut ekranu 2023-02-08 o 20.19.15

mutacja somatyczna_net

Strona używa cookies (ciasteczek). Korzystając ze strony wyrażasz zgodę na używanie cookies, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Zamknij