Sangue Azzurro
it all revolves around the italian sighthounds
Na kolejny wykład Katarzyny Adamus-Fiszer zapisałam się z uwagi na jeden punkt, który zainteresował mnie w zapowiedzi tego wydarzenia. Wykazano, że nosiciel też może mieć objawy choroby. Była to dla mnie informacja, która mnie mocno uderzyła. Myślę, że wielu z nas hodowców. Na szczęście ja nie pracuję na nosicielach, po prostu ich nie mam w hodowli. Pierwotny schemat, że nosiciel może być bezpiecznie używany i bezobjawowy nagle legł w gruzach. Spróbuję pokrótce poruszyć te zagadnienia, które wydały mi się interesujące na wykładzie, dodając też swoje przemyślenia. Był to jeden z ciekawszych dla mnie wykładów Kasi, w których regularnie biorę udział od roku 2020, jednak pewne zagadnienia, nomenklatura i szybkość rozbudowanych zdań, które Kasia wypowiadała podczas prawie 4 godzin wykładu, zdecydowanie są dla hodowców mających podstawową wiedzę z genetyki i dobrze opanowane nazewnictwo.
Dla przykładu pies z nosicielstwem dla PLL- Primary lens Luxation ( Pierwotne zwichnięcie soczewki) może mieć objawy. Przyglądając się budowie oka - soczewka, tak jak w okularach pomaga nam skupić światło przechodzące przez źrenicę, żeby dotarło na siatkówkę, gdzie ma powstać obraz. Soczewka jest zawieszona na włóknach ( mikro ścięgnach), które przy PLL mogą się przemieścić, skręcić, przesuwając soczewkę, która już nie będzie ustawiona w prawidłowej pozycji. W układzie genetycznym patrząc na schorzenie - białko jest zmienione (aa) recesywnie, ale już u nosiciela (Aa) produkowane białko może być zmienione i tym samym następuje rozluźnienie tych włókien ( ścięgna i mięśnie) przytrzymujących soczewkę. Zbadano mutację dla tego schorzenia o nazwie ADAMTS (pozycja 3) - bardzo wszechstronny gen dla wielu ras. Oczywiście przekazywane (dziedziczone ) autosomalnie recesywnie.
W naszej rasie charcik włoski niestety mało osób bada w Davis PLL. Wynika to z faktu, że nie ma tego badania w podstawowym pakiecie dla charcika włoskiego, ale warto dokupić to badanie, tak samo jak warto dokupić badanie dodatkowych Alleli w przypadku umaszczenia, gdzie pakiet podstawowych Loci dla naszej rasy, nie ma kilku ważnych Alleli, które warto znać w danych umaszczeniach. W mojej hodowli, wszystkie charciki hodowlane mają wykonane badanie genetyczne dla PLL. W hodowli psów rasowych konieczna jest staranność, dlatego psy musimy badać klinicznie, w pewnych cyklach. Genetyka genetyką, to tylko takie podłoże, pewien drogowskaz, ale bez badań klinicznych nie powinniśmy nigdy myśleć o rozrodzie. Kiedy rozmawia się z kardiologami, większość z tych, których ja znam i u których ja badałam moje charciki, jednoznacznie uważa, że serce u charcika ( nie biegającego w zawodach każdego sezonu) bada się raz w życiu, około 2 roku życia. Charcik włoski nie ma takich problemów z sercem, jak whippet, jedno kontrolne badanie z certyfikatem u specjalisty w zupełności mu wystarczy. Rzepki kolanowe warto badać już częściej, bo schorzenie nawet nie przekazywane dalej potomstwu genetycznie, może być zwyczajnie uciążliwe dla psa jeśli zostało nabyte podczas jakiejś kontuzji mechanicznej, podczas spaceru, gonitwy, czy zderzenia dwóch charcików ze sobą. Tak w przypadku oczu w naszej rasie, niestety badania musimy wykonywać często, co dwa lata dla zdrowych psów i co roku dla psów, u których już w pierwszym badaniu okulista widział niewielkie czy niepokojące zmiany. Jest wiele chorób przekazywanych wielogenowo, jak np. jaskra- glaucoma, ją zawsze warto badać klinicznie, a u charcików szczególnie często.
prcd - PRA ( progressive rod- cone degeneration - progressive Retinal Atrophy), czyli w języku polskim postępujący zanik siatkówki ( postępująca degeneracja pręcików i czopków ) ma aż 12 odmian! To hodowca musi wiedzieć co zaznaczyć do badania. Czasami zdarza się, że ktoś kupuje do hodowli i na wystawy psa, u której wychodzi poważna choroba dręcząca rasę - FEH (Familial Enamel Hypoplasia). Wówczas hodowca i kupujący obarczają się odpowiedzialnością, ale nikt nie zastanawia się, że być może pies akurat nieszczęśliwie ma chorobę wynikającą z mutacji na zupełnie innej parze chromosomów, tych nie badanych w populacji i w laboratorium, mniej popularnych, ale wciąż wystepujących w rasie! Ten przykład pokazuje, że hodowla to bardzo trudne i odpowiedzialne zajęcie i zamiast przerzucać się winą, warto zawsze odpowiedzialność za to co dzieje się z naszymi psami i szczeniakami, brać na siebie. Hodowanie psów rasowych z definicji obarczone jest ryzykiem, ponieważ pracujemy na żywych organizmach, a nie na maszynach, a zakup zdrowego i przy okazji pięknego psa do dalszej hodowli, nie jest taki oczywisty i łatwy. Sama kupiłam na początku swojej przygody hodowlanej dwa charciki, które nie nadawały się do hodowli, pełne wad i problemów zdrowotnych, zostały wykastrowane, a dopiero przy zakupie trzeciej suczki udało mi się rozpocząć wystawy, coursingi i hodowlę.
Test genetyczny sprawdza MUTACJĘ W JEDNYM GENIE! a nie sprawdza oczu. Opierając się na teście genetycznym, w którym mamy wynik N/N - czyli bez mutacji, nie możemy powiedzieć czy napisać, że pies jest zdrowy. W przypadku mutacji PLL, mutacji rcd4-PRA czy też wielu innych mutacji, których nie znamy i nie badamy u nosiciela podczas rozwoju, przez niewystarczającą ilości białka u nosiciela uszkodzi się gałka oczna, albo będzie za wysokie ciśnienie w oku, słowem nosiciel może mieć pogorszone widzenie, albo wręcz utraci wzrok. O ile w jasnych wnętrzach będzie się czuł pewnie i zachowywał normalnie, często powinno nas niepokoić, że w ciemności obija się o meble, albo wieczorem niechętnie wychodzi na dwór, czy stoi nie chcąc się ruszyć. Test genetyczny mówi nam tylko jedno - czy jest mutacja na danym genie, czy jej nie ma. Proste? Proste, a wciąż pojawiają się bełkotliwe posty o tym jak to psy są zdrowe bo mają wykonane panele na kilka popularnych mutacji w rasie. Testy sprawdzają genotyp, ale w jednym genie. Gen to fragment nici DNA, test sprawdza czy w danym genie zachodzi zmiana - tzw mutacja - zmiana w materiale genetycznym. Jeden test genetyczny nie sprawdza całej nici DNA. Tych genów jest u psów 19 tysięcy, my hodowcy badamy choroby psów, czy ich cechy na około zaledwie 300 genach!
Pierwsza część wykładu dotyczyła testów genetycznych i oznaczenia markerów, jakie wykonujemy w Balicach - obowiązku jakie nakłada na nas nowy regulamin Związku Kynologicznego. Testy te są potrzebne tylko i wyłącznie do identyfikacji przyszłego potomstwa danej pary i samego psa, ponieważ nie brakuje dokryć innym samcem, kryć przypadkowych, czy w skrajnych przypadkach podkładania szczeniąt. Niestety zdarzają się też dumne posty, że ktoś chwali się „badaniami genetycznymi” psa, uznając je jako dowód „zdrowia”, nie rozumiejąc nawet z czym ma do czynienia. Zdaje się, że samo już słowo „ ge- ne - ty -czne” wywołuje ciary i dumę. Swoją drogą warto zdawać sobie sprawę, że żadne szanujące się laboratorium, które wystawia Certyfikat badań danego psa, nie potwierdzi i nie wystawi go bez tych badań genetycznych i oznaczenia markerów.
Jak już przy identyfikacji jestem, warto poruszyć pewną kwestię. W naszej rasie bardzo często spotkać się można z zapisem „N/N po rodzicach”, co oznacza, że wynik ( brak mutacji chorobowej) został przepisany po ojcu i matce, ponieważ recesywnie autosomalnie szczenię nie ma możliwości być chorym, czy być nosicielem. Jest to wygodne i w pewien sposób oszczędza nam czas i pieniądze na badanie testem genetycznym szczenięcia, pod warunkiem, że mamy 100% pewność, że tak jest. W Polsce parę lat temu urodziło się chore szczenię z FEH (niedorozwój szkliwa) po obu rodzicach N/N. To nie była wina hodowcy, który musiał być nieprzyjemnie zaskoczony, jak i właściciel charcika. Okazało się, że suczka hodowlana, czyli matka chorego szczenięcia miała przepisany po rodzicach wynik badania N/N, ale już wstecz patrząc na historię badań tego drzewa, poprzedni hodowca nie był tak uczciwy. Prawdopodobnie wpisał co mu się podobało. No właśnie. Przepisywanie po rodzicach wyników jest ok, dopóki mamy pełne zaufanie do wszystkich poprzednich hodowców, którzy badali swoje psy. Dla własnego spokoju zawsze lepiej przebadać zakupionego szczeniaka, czy importowanego psa, przecież takim badaniem nikogo nie obrażamy, po prostu jesteśmy nadmiernie ostrożni i sami chcemy wiedzieć „co w trawie piszczy”. Dla mnie osobiście wielkim błędem jest brak obowiązku nakładanego na hodowcach do identyfikacji psa przed badaniem. Hodowca wysyłając szczoteczkę medyczną z próbką materiału genetycznego, pobiera ją w domu i w zasadzie pobrać może od jakiegokolwiek psa. Dlatego podobało mi się badanie na FEH w Laboklinie niemieckim naszej pierwszej suczki hodowlanej Pemy. Materiał genetyczny został pobrany w lecznicy weterynaryjnej, w której spisano protokół, ale przede wszystkim zidentyfikowano psa po numerze czip i lecznica sama wysyłała próbkę do badań do Niemiec.
Heterozygota a homozygota
Ryzykownym jest pracować w populacji na wielu homozygotach recesywnych, bo jeśli pojawi się jakiś problem ze zdrowiem, nie wyjdziemy z tego tak łatwo. Dane układy umaszczenia ( Allele) niosą ze sobą także występowanie pewnych chorób. I tak np. w dogach niemieckich (bb)- homozygota recesywna ( brązowy pies z brązowym nosem) będzie niósł problemy z nerkami, w innej rasie Louisiana Catahoula Leopard Dog umaszczenie Double Merle (MM) wielce ryzykowne, że da nam ślepe i głuche szczenięta. Zawsze lepiej w stadzie mieć większą ilość osobników heterozygotycznych. Osobniki heterozygotyczne nieporównywalnie łatwej pozwalają nam wyjść z naszych błędów hodowlanych. Więc jeśli brakuje nam wyczucia w hodowli, elementarnej wiedzy, albo jesteśmy początkującymi hodowcami, utrzymywać powinnyśmy heterozygotyczność. Oczywiście homozygotyczność jest już esencją - utrwaleniem pewnych cech, które chcemy powielać czy kontynuować w swojej hodowli. Bez dwóch zdań daje nam to możliwość „łatwiejszego hodowania”, ale czy łatwiej, znaczy lepiej?
Kasia niejednokrotnie namawia na swoich wykładach do pewnej samodzielności hodowców, poszukiwania informacji o nowych badaniach, w jaki sposób w ogóle szukać badań dla swojej rasy. Kasia nie współpracuje z żadnym laboratorium, nie promuje żadnego, ale na wykładzie pokazała też, które są najbardziej popularne z najniższą ofertą cenową dla hodowców i jak się poruszać na ich stronach, szukając testów dla własnej rasy.
W połowie wykładu dość szczegółowo jest opisany mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Dla osób, początkujących niesamowicie prosto opisany mechanizm, szczególnie, że ponad 80% schorzeń o podłożu genetycznym jest dziedziczona właśnie w tym schemacie. Może warto tu dodać, że mechanizm dziedziczenia Alleli ( umaszczenie psów) też dokładnie dziedziczony jest w tym schemacie. Można więc powiedzieć- taka podstawa czy abecadło każdego hodowcy, który łączy ze sobą zwierzęta. Zapis Alleli jest tylko w innym schemacie do chorób, a inny do umaszczenia, mutacja różni się zapisem i wielkością liter. Warto też dodać, że różne laboratoria, różnie zapisują mutacje, więc jeśli ktoś przyzwyczajony jest do wyników profilów genetycznych umaszczeń swoich psów z MyDogDNA, może nieźle się zdziwić, kiedy następnym razem wykona badanie profilu dla innego psa w UC Davis. W 2021 roku kilku hodowców w mojej rasie ze Szwecji i Niemiec wysłało mi wyniki z MyDogDNA swoich charcików, prosząc o pomoc w interpretacji wyników. W tamtym czasie byłam w nielicznej grupie hodowców w Europie, którzy w ogóle mieli pojęcie o genetyce i dziedziczeniu umaszczeń, dziś jest nas z roku na rok coraz więcej. Niemniej przyzwyczajona do zapisów jakie są w UC Davis, mocno zdziwiłam się, dostając wiele stron wydruku ze znanymi Loci, ale w zupełnie innym zapisie, przy okazji niesamowicie rozbudowanym. Na szczęście dość biegle opanowałam te różnice między laboratoriami i do dziś zdarza mi się poprawiać błędy moich koleżanek hodowczyń, które odbierają wyniki profili swoich psów, martwiąc się, albo ciesząc, zupełnie myląc wynik badania.
Jako pewną ciekawostkę napiszę, że laboratorium MyDogDNA, jak wspomniałam wyżej posiada bardzo rozbudowany panel Loci w pewnych podgrupach dla danego Locusa. I tak na przykład badanie mutacji w Locus D rozbite jest jeszcze na szczegółowe mutacje numerowane od 1-3( d1, d2, d3) To co napiszę jest nieoficjalnie i nie potwierdzone jeszcze badaniami przez laboratoria, ale z rozmów z hodowcami, obserwacjami klinicznymi psów w stosunku do zapisów wyników badań tego Locusa D, 100% charcików włoskich, cierpiących na CDA ( Color dilution alopecia - Błękitne plackowate łysienie) miało mutację w d3!!! Oczywiście mówimy tylko o tych psach, które akurat miały wykonane badanie profilu umaszczenia w MyDogDNA i hodowcy otwarcie przyznali się do chorych osobników w hodowli. Co ciekawe, te przypadki, które ja miałam okazję poznać, były po błękitnych, ale i czarnych rodzicach. Krycie więc rozjaśnionych ( diluted) błękitnych psów tylko czarnymi, nie gwarantuje nam zdrowych szczeniąt z gęstą sierścią. Co więcej, używanie czarnych psów do błękitnych, nie gwarantuje nam również czarnego oka, nosa i doskonałego pigmentu. Najjaśniejsze oko, jakie miałam u szczeniaka, miałam właśnie po czarnym jak smoła ojcu. Najczarniejsze oczy u szczeniąt i najgęstszą sierść osiągnęłam po dwóch rozjaśnionych osobnikach, ale o określonych układach Alleli 
To w naszej kompetencji jest co zaznaczyć dla rasy, jakie choroby zbadać i mutacje, bo daną rasę hodujemy i nią się interesujemy. I tu się trochę zaczynają schody, bo jeśli badamy mutację na daną chorobę oczu, może ona mieć kilkanaście albo więcej odmian. Sam znów wynik na papierze układów Loci ( bo inni robią, to ja też zrobię) nie gwarantuje nam, że skorzystamy z tego wyniku i zaczną nam się rodzić piękne szczenięta z czarnymi oczami i nosami.
W trzech czwartych wykładu bardzo dokładnie zostały wyjaśnione różnice dziedziczenia chorób:
Tutaj będziemy uwzględniać płeć . W tym przypadku przyczepiamy Allel do chromosomu płci. Literka „H”pojawia się w zapisie, ponieważ Hemofilia - choroba związana z nadmierną skłonnością do krwawień w kontekście historii, kojarzona była właśnie z płcią.
W kompetencji hodowcy znów jest, aby wybierając test do badań naszego psa, wiedzieć w jaki sposób dziedziczona jest dana choroba. Schemat zapisu dla tego dziedziczenia chorób nie posiada nosicieli u samców, nosicielami są tylko suki. Pokuszę się o pewną zabawną refleksję, która chyba każdemu hodowcy narzuca się sama. W świecie kynologii utarło się, że za wszystkie choroby i wady u szczeniąt odpowiedzialny jest samiec, bo tylko suka jest nosicielką w tym jednym schemacie dziedziczenia chorób, a w pozostałych za „całe zło” w miotach odpowiedzialni są samce. Wiem, że brzmi jak zabobon, ale naprawdę w niezrozumiały sposób pewne bzdury w kynologii są powtarzane i utrwalane na ustach niedouczonych osób, zajmujących się rozmnażaniem psów.
Dalsza część wykładu była poświęcona testom w panelach i pewnych wielopakach w poszczególnych laboratoriach. Fakt, znane są na przykład bardzo rozbudowane wyniki badań wykonywane w MyDogDna, liczące dziesiątki, albo nawet setki badań na różne choroby. Pytanie tylko czy można z takim wynikiem powiedzieć, że u mojego psa wykluczono ponad 57 chorób? Nie bardzo, większości tych chorób, na które są dane panele nie ma w poszczególnych rasach, trzeba mieć dobre rozeznanie za które testy warto płacić, które panele wybierać. Nie zawsze też promocyjny panel dla danej rasy zawiera wszystkie choroby w rasie, więc, to, że wykupiliśmy „komplecik dla charcika”, nie oznacza, że dołożyliśmy wszelkich starań, aby skorzystać z testów odnośnie wszystkich chorób dręczących rasę, które wciąż oferuje nam laboratorium, ale poza promocyjnymi panelami.
Nie zawsze też jest poznany mechanizm dziedziczenia, nie na wszystkie choroby są testy. Wiele chorób dziedziczone jest wielogenowo.
Hodowcom często wydaje się, że jednym testem są w stanie wykluczyć np. dysplazję u danego osobnika, skupiając się tylko na charakterze choroby. Ale czy dysplazja dziedziczy się dominująco czy recesywnie? Będziemy mówić wtedy o pojedynczych genach, natomiast w przypadku dysplazji mamy do czynienia z 27 genami, nie jesteśmy w stanie dowiedzieć się w jakim dokładnie schemacie dziedziczenia choroba występuje. Dokładnie tak samo- wielogenowo dziedziczony jest rozszczep podniebienia i wargi u szczeniąt. Możemy oczywiście przez pewien okres szczenię takie dokarmiać, doprowadzając do wieku, w którym możliwa jest operacja, mająca na celu poprawić komfort życia takiego psa, jeśli zdecydowaliśmy się go zostawić. Ale oczywiście takiego psa nigdy nie włączamy do hodowli. W dwóch laboratoriach, które znam są testy genetyczne dla kilku ras do sprawdzenia pewnej podatności na zachorowalność na przełyk olbrzymi. Laboklin opracował test, ale dla kilku ras, w których nie ma charcika, a ponadto to nie jest test na występowanie skłonności do przełyku olbrzymiego, tylko jednej z chorób, która może go wywoływać, czyli miastenia gravis. Psa z przełykiem olbrzymim również możemy nie usypiać, tylko zostawić w domu ( o ile przełyk olbrzymi nie występuje w połączeniu z kaskadowo sprzężoną neurologią, a te wady często występują w grupie poważnych wad) , karmiąc do końca życia w pozycji pionowej. Oczywiście takie zwierzę też nigdy nie może być włączone do planu hodowlanego. Wady uzębienia, przodozgryz, tyłozgryz czy nieprawidłowo wyrastające zęby u charcika - pod niewłaściwym kątem ( rosnące w bok! ) też dziedziczone są wielogenowo. Można oczywiście taki nieprawidłowy zgryz naprawić u ortodonty, ale osobników nie używa się do hodowli.
Generalnie do hodowli nie używamy chorych psów i z wadami.
U charcika włoskiego wielogenowo są dziedziczone problemy z wypadającą rzepką kolanową, przebadanie pary rodziców nie gwarantuje nam zdrowych szczeniąt i mamy też w Polsce charciki włoskie po operacjach, kulejące i po parze zdrowych rodziców, bezobjawowych. Czy to wina hodowcy, że rodzą się takie maluchy? Absolutnie nie. Na naszej stronie internetowej mamy od początku ankietę z pytaniami i byliśmy pierwszą hodowlą w Polsce z ankietą, weryfikując przyszłych właścicieli 36 pytaniami. W 2020 roku ankieta była jeszcze plikiem wordowskim, który otrzymywali potencjalni zainteresowani i wypełniali, a od 2021 roku mamy ankietę online. Naszą ankietą i pytaniami tam zawartymi podzieliłam się z kilkoma hodowlami charcików włoskich w Polce, którzy od zeszłego roku także wprowadzili na swoich stronach ankiety z kilkoma naszymi pytaniami, które się bardzo sprawdziły podczas weryfikacji przyszłych właścicieli. Ale jednym z ważniejszych pytań, które dotyczy tego fragmentu wykładu Kasi Fiszer jest nasze czołowe pytanie o dziedziczenie chorób. W naszej ankiecie to pytanie jest w formie niezmienionej od 2021 roku, bardzo cenione przez właścicieli naszych szczeniąt, ponieważ zawsze i od początku istnienia hodowli odnosimy się do nich z szacunkiem - tłumacząc im pewne "zaplecze hodowlane":
Wykonywanie testów, bo wszyscy je wykonują bez rozumienia po co i bez umiejętności interpretacji, jest bez sensu. Pisanie na zapowiedziach miotów, w ogłoszeniach sprzedaży szczeniąt, czy na swoich stronach, że hodowcy „gwarantują zdrowie szczeniąt” w badaniach genetycznych rodziców, jakie wykonali, jest przejawem potężnej niekompetencji z ich strony, a mówiąc wprost - głupotą i kłamstwem. Badania genetyczne, ale z umiejętną interpretacją tych wyników- to umiejętność, która definiuje hodowlę, poziom i wiedzę - kiedy hodowca potrafi oprócz interpretacji wyników swoich psów, wykorzystać je w hodowli z głową, a to już kolejny wyższy level. Życzę tego każdemu hodowcy i polecam z całego serca wykłady Kasi, poszukując bogatego planu webinarów na FB dogogen
Wpis autorstwa:
